한국보건산업진흥원은 "다운증후군 환자의 뇌발달 및 기능 저하에 뇌백질 부분의 결함이 주요한 원인이

될 수 있음이 중앙대학교 강효정 교수 연구팀과 미국 예일대 연구진과의 공동연구를 통해 세계 최초로

규명됐다"고 14일 밝혔다.

연구진은 다운증후군 환자의 뇌발달 과정에서 나타나는 발달지연 원인을 유전체 수준에서 분석하기 위

해 환자의 사후 뇌조직으로부터 추출한 전장전사체 발현 양상을 14주차 태아부터 40세 성인까지 뇌발달

단계의 모든 연령에 해당하는 기간에 걸쳐 정상인의 뇌 발달 과정과 비교·분석했다.

일반적으로 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는 유전질환으로 정상인에 비해 발

달이 더디고 특히 뇌발달의 이상으로 지적 능력에 문제가 있는 것으로 알려져 있다.

분석결과 다운증후군 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포의 일종인

희소돌기아교세포(oligodendrocyte)의 분화가 정상인에 비해 지연되는 것으로 나타났다. 이로 인해 뇌

신경세포들 간 정보 전달에 중요한 역할을 하는 미엘린(myelin) 형성의 감소가 확인됐다. 뉴시스