국내 영유아 청각신경병증의 원인이 OTOF(Otoferlin) 유전자 돌연변이 때문이라는 연구 결과가 발표됐다.
분당서울대학교병원은 이비인후과 최병윤 교수팀이 청각신경병증 영유아 7명을 대상으로 차세대염기서열분석 유전자 검사를 실시한 결과 이중 6명이 OTOF(Otoferlin) 유전자 돌연변이가 발생했음을 찾아냈다고 16일 밝혔다.
청각신경병증은 소리가 뇌로 보내지는 과정 중 한 부분(청신경, 내유모세포, 신경원세포 등)에 문제가 생길 경우 난청을 일으키는 질환이다.
청각신경병증은 청력의 손상 정도나 나이와 상관없이 나타나는 난청 질환으로 영유아 심고도 난청(소리를 잘 듣지 못하고 소리가 나는 사실에 대해서만 인지할 수 있는 상태)의 주요 원인이 된다.
연구팀은 신경전달물질 분비에 관여하는 단백질 발현 유전자인 OTOF 유전자에 돌연변이가 생길 경우 청각신경병증이 나타난다는 사실을 밝혀냈다.
불행 중 다행인 것은 OTOF 유전자 돌연변이로 발생한 청각신경병증의 경우 와우(蝸牛, 달팽이관)와 청각 신경 사이 시냅스에 병소가 위치하므로 와우이식 후 우수한 결과를 예측할 수 있다는 것이다.
그동안 우리나라에서는 OTOF 유전자 변이로 인한 청각신경병증 난청은 드물다고 알려져 왔다.
하지만 이번 연구 결과를 통해 영유아 청각신경병증의 양상이 나타나는 즉시 유전자 검사를 실시해 시술 뒤의 결과를 예측하고 보다 빠른 시기에 와우 이식을 시행해야 한다는 정밀의학적 근거가 마련됐다.
최병윤 교수는 "이번 연구 결과는 난청 영유아와 보호자 그리고 의료진 모두에게 보다 정확한 청각 재활을 시행 할 수 있도록 만들어주는 계기가 됐으며, 나아가 청각재활에 정밀의학을 도입하는 물꼬를 텄다는 점에서 더 큰 의미가 있다"고 설명했다.
이번 연구 결과는 난청 영유아에 대한 정확한 진단 및 청각 재활수술의 예후 등에 대한 획기적인 정밀의학적 단서를 국내 최초로 제공하며 그 우수성을 인정받아 세계적으로 저명한 국제 의학 학술지 Medicine 최근호에 게재됐다.